摘要: 地中海贫血（地贫）是全球最常见的单基因遗传病之一，广泛流行于地中海地区、亚洲等地。我国南方十省市是地贫的高发区，如广西的地贫基因携带率高达24%。地贫以α-珠蛋白或β-珠蛋白基因缺陷致慢性溶血性贫血为核心特征，严重危害健康，导致出生缺陷等。给患者、家庭及社会带来沉重负担，已成为影响社会发展的公共卫生问题。重型地贫的治疗包括规范性输血和祛铁治疗，异基因造血干细胞移植治疗等。